Pour se développer normalement, le fœtus a besoin de bouger. Un espace intra-utérin correct et l'intégrité des éléménts neuro-musculaires contrôlant sa motricité volontaire sont indispensables. La séquence malformative d'immobilité fœtale est constituée d'un ensemble d'anomalies anatomiques et fonctionnelles plus ou moins graves, associant : anomalie de quantité de liquide amniotique, retard de croissance, arthrogrypose multiple, dysmorphie faciale, cordon court, défaut d'ossification squelettique, hypoplasie pulmonaire. Ces anomalies sont facilement accessibles au dépistage échographique, et résultent de l'absence ou de l'arrêt des mouvements embryo-fœtaux sans préjuger de son mécanisme. La sévérité de l'atteinte est corrélée à sa précocité d'apparition. Le pronostic est en règle très sévère, une interruption médicale de grossesse est souvent proposée aux parents.

Deux grandes classes d'étiologie sont à l'origine de cette séquence : celles liées à une pathologie de l'environnement fœtal et celles liées à une pathologie fœtale intrinsèque, essentiellement neuro-musculaire. Dans ce cadre, 60 % des cas d'akinésie fœtale sont d'origine neurogéne. La plupart sont secondaires de type hypoxique-ischémique ou d'origine virale, ou toxique, les autres sont primitives et souvent familiales. L'akinésie fœtale est d'origine myogène dans 30 % des cas, les formes familiales sont aussi présentes dans ce groupe. Dans 10 % des cas de séquence d'akinésie fœtale d'origine intrinsèque, auncun mécanisme ne peut, à ce jour, être proposé.

L'étiopathogénie de cette séquence conditionne totalement la qualité du conseil génétique et la stratégie de la surveillance des grossesses ultérieures. La reconnaissance d'une telle séquence suppose que tout soit mis en œuvre pour en approcher le mécanisme à l'aide d'un bilan anténatal approprié, que nous proposons ici, et d'une expertise post-mortem dans une unité de fœtopathologie expercée à l'exploration de tous les éléments de l'unité motrice : cerveau, mœlle, muscle strié, nerf périphérique.

factor for normal fetal development and morphogenesis. The fetal akinesia sequence (FAS) displays to various degrees a spectrum of abnormalities characterized by polyhydramnios, growth retardation, short umbilical cord, arthrogryposis, facial dysmorphic features, pulmonary hypoplasia and skeletal abnormalities. Antenatal recognition by means of ultrasonographic evaluation is not usually a problem. Prognosis is generally poor in precocious fetal akinesia sequence and termination of pregnancy is proposed to parents.

FAS supports a heterogeneous group of conditions that may be caused by extrinsic mechanism or by intrinsic mechanism including the disorders of the developing motor system on all possible cerebral, spinal and neuromuscular levels or by environmental insults to the fetus. FAS due to a central nervous system disorder is called neurogenic FAS (N-FAS) represents most cases of FAS (60 %). This entity may results from any neuropathic cause, some are secondary to hypoxic-ischemic, viral or toxic mechanism, some are a primary central nervous dysgenesis with a familial potentially recurrence. FAS due to muscular disorders, called myogenic FAS (M-FAS), represents about 30 % of cases ; the last subgroup includes myopathies from unknown origin. The M-FAS group includes mostly genetic myopathic disorders. In about 10 % of cases the FAS aetiology remains unknown.

Elucidation of the underlying etiology and pathogenesis by fetopathologist is crucial so that appropriate genetic counselling and survey of next pregnancies can be offered to the family. Here, we propose a prenatal evaluation and a practical approach for the fetopathologists focused in brain, spinal cord, peripheric nervous system and muscle evaluation. We review the main etiologies in this lethal condition.